脑皮质畸形的细胞核突变
2022-02-28 10:30 来源：鞍山男科医院
尽管大家日渐意识到本肝细胞性状在遗传性疾病中都的作用，但是目前尚未子系统评估本肝细胞性状在神经发育性性疾病的发生率以及引入最佳的技术开发方法来检查本肝细胞嵌合的研究。
美国波士顿儿童医院的学者透过了一项研究，相信核酸高通量可有效率测出脑病症病征的本肝细胞性状，发表文章最近发表在 NEJM周报 上。
适用定制的与脑病症相关的已知候选基因的面板，我们对158名脑病症病征的白细胞举例的DNA样本引入核酸高覆盖率的序列(尺度, ≥200×)。脑病症包括双皮质症候群（皮质下带乳癌，30名病征），伴雷公脑的多大脑皮质回（20名病征），脑室河边结节性乳癌（61名病征）以及雷公脑回。我们引入Sanger高通量猜测了候选性状，对于不等手写尺度的变异本体，亚复制之后再行复制高通量。
结果显示：在27名病征中都推测了已猜测的随机性状；其中都8名病征是本肝细胞性状，主要是在双皮质症候群（其DCX和LIS1推测性状）、脑室河边结节性乳癌(FLNA)、雷公脑回(TUBB2B)的病征中都。
在检查的本肝细胞性状中都，5个性状是必须用宗教性的Sanger高通量测出来的，但可用亚复制和亚复制的DNA高通量来检查。并且推测在雷公脑回病征中都候选基因DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白基因有潜在的随机性状。
核酸高通量可看作检查脑病症病征本肝细胞性状的说服力枪。除了全部都是外显子高通量和全部都是DNA高通量外，高覆盖高通量面板是评估神经精神性性疾病本肝细胞性状的重要手段。
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