ARNT2基因突变可致一新先天畸形综合征
2021-11-09 09:23 来源：鞍山男科医院
Fig: ARNT2等位基因突变分析
之中枢神经系统(CNS)的发育涉及一系列相当精细的事件，包括精细的紧致与时间上协等位基因表达制复合物质信号诱导，复合物质迁到，增殖与转变。在胚胎期CNS之中，碱性螺旋-环-螺旋磷酸化表征在等位基因表达复合物质转变、可维持复合物质循环之中起举足轻重依赖性。来自英国大欧蒙德东街儿童医院儿童保健科学研究所与内分泌科的Emma A. Webb等对新发现的一种先天畸形症候群进行遗传学科学研究，并将科学研究结果刊登在2013年9月10日《大脑》(Brain)周报上。创作者发现可编码碱性螺旋-环-螺旋磷酸化表征的ARNT2等位基因上不存在一种移码等位基因突变，引发了该先天畸形症候群。
创作者在一个有六名息肉且血缘关系密切关系的家族之中发现了一种没有人美联社过的症候群，其特征为诱发（出生后的）小头畸型伴额大脑部发育不全、多发性大脑下垂体激素依赖、轻微的图像损害与十二指肠异位精神状态。创作者对该家族进行大幅度的遗传学科学研究，稀合子定位与外显子核苷酸测定阐释了患者的ARNT2等位基因(c.1373_1374dupTC)上不存在一个最初稀合性移码等位基因突变，该等位基因编码碱性螺旋-环-螺旋磷酸化表征。此等位基因突变引发患者成纤维复合物质之中ARNT2磷酸化体和复合物表达减少，不能达到检测水平，这与无义密码子激活等位基因突变磷酸化体分解及ARNT2机能不足之处相吻合。创作者还发现ARNT2在包括下丘大脑在内的之中枢神经系统之中以及人胚胎发育过程的肾管之中不存在表达。
该科学研究首次证明了ARNT2在人类下丘大脑-大脑下垂体中轴、出生后大脑发育及图像与十二指肠机能之中的关键性，可能引发进行性神经机能精神状态、先天性大脑下垂体机能减退与视网膜后的图像通路机能障碍。
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编辑： 杨丽立
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